背景

橫紋肌溶解指骨骼肌的分解，可由擠壓傷、劇烈運動、感染、藥物、藥物濫用、代謝/電解質(zhì)紊亂以及動脈閉塞導(dǎo)致的肌肉缺氧（如長期固定或失去知覺時的壓迫）引起。由于橫紋肌溶解癥中受損肌肉組織可釋放出大量肌紅蛋白，因此臨床上該病常表現(xiàn)為肢體無力、肌痛、腫脹和尿液呈深紅色或棕色。本篇我們報告了一例非常罕見的病例，患者因AKI和CK水平>500倍正常值急診就診。

病例介紹

一名31歲的非裔美國男性患者曾被診斷患有亨廷頓氏病，家人發(fā)現(xiàn)他在家中倒在地上動彈不得，遂將其送往一家大型公立醫(yī)療中心�；颊邿o法確定自己倒地的時間，三年前的病歷顯示，基線腎小球濾過率（GFR）大于90 mL/min/1.73 m2，肌酐為1.0 mg/dL。但本次就醫(yī)后，急診科相關(guān)檢查提示患者存在AKI，肌酐升高至2.8 mg/dL，CK水平極度升高至114,400 U/L。此外，患者還存在心動過速、發(fā)熱、白細(xì)胞增多等，符合全身炎癥反應(yīng)綜合征的標(biāo)準(zhǔn)，因此入院治療。

患者亨廷頓氏病癥狀較重，表現(xiàn)為構(gòu)音障礙和手部運動遲緩。與患者同住的家屬提供了更多病史，稱患者在家中可獨立行走，但步態(tài)不穩(wěn)，一周前曾發(fā)生過摔倒。該患者能獨立完成日常生活活動，但工具性活動需要家人協(xié)助。家屬還表示，患者的幾位家人都因亨廷頓氏病去世，因此她對這種疾病的漸進退行性有一定了解。

神經(jīng)系統(tǒng)檢查顯示，患者神志清醒，瞳孔等大，對光反射靈敏，能夠理解問題，由于構(gòu)音障礙突出，只能簡單回答"是 "或 "不是"；顱神經(jīng)II-XII完好無損；雙側(cè)上下肢肌肉體積正常，肌力為4/5；四肢肌肉觸診無疼痛。患者否認(rèn)有肌肉疼痛、關(guān)節(jié)疼痛、胸痛或氣短等癥狀，但訴是有頭部疼痛。頭部和頸椎的計算機斷層掃描顯示沒有外傷跡象。腎臟超聲顯示雙側(cè)腎實質(zhì)病變，但無結(jié)石、腎積水和梗阻。血液培養(yǎng)和尿液毒理學(xué)檢查結(jié)果均為陰性，但尿液呈深紅褐色。鈉排泄率為2%，與腎臟固有損傷相符。

我們推測橫紋肌溶解誘發(fā)了AKI，先給予患者1升生理鹽水治療，隨后以200毫升/小時的乳酸林格液維持輸液。第4天，由于代謝性酸中毒，改為75 meq碳酸氫鈉溶于0.45%生理鹽水，以125 mL/小時輸注，并根據(jù)需要補充電解質(zhì)。在接下來的幾天里，患者出現(xiàn)進行性少尿，伴隨小腿水腫等容量超負(fù)荷癥狀。實驗室檢查提示，肌酐和血尿素氮（BUN）水平逐漸升高，腎小球濾過率下降，CK水平從入院時的峰值水平持續(xù)下降。由于腎功逐漸惡化，肌酐升高至13.9 mg/dL，在住院第7天、第9天和第11天我們?yōu)榛颊哌M行了透析。幾天后，腎功能逐漸恢復(fù)，血肌酐和血尿素氮呈下降趨勢，腎小球濾過率（GFR）上升。

住院第12天，患者出現(xiàn)昏睡、缺氧和反應(yīng)遲鈍，患者因出現(xiàn)急性低氧血癥及呼吸衰竭行氣管插管，并被轉(zhuǎn)入內(nèi)科重癥監(jiān)護室（ICU）。最初的計算機斷層掃描（CT）平掃成像顯示存在腦缺血，磁共振平掃成像顯示雙側(cè)腦梗死呈分水嶺分布，累及大腦額葉、頂葉和左枕葉，與可逆性后部腦病綜合征（PRES）一致。鑒于患者同時患有高血壓、少尿、氣管插管有大量分泌物，加上之前接受過積極的胰島素治療，容量超負(fù)荷很可能是導(dǎo)致PRES的原因。第14天，由于患者病情危重，腎功能惡化并伴有無尿，給予持續(xù)腎臟替代治療（CRRT）以替代血液透析。CRRT以200毫升/分鐘的血流速度和1.5升/小時的透析速度運行，并根據(jù)他的電解質(zhì)、BUN和肌酐水平以及尿量調(diào)整參數(shù)。由于肺炎和中心靜脈導(dǎo)管血栓形成，需要移除和更換導(dǎo)管，因此CRRT在第15-17天中斷。第23天，CRRT停止，從第24天開始恢復(fù)每周3天的血液透析。第26天，患者轉(zhuǎn)回普通病房。第35天，血清肌酐下降，尿量達(dá)到800毫升，表明腎功能恢復(fù)。

值得注意的是，患者出現(xiàn)了明顯的吞咽困難，即使進食全流質(zhì)食物也會出現(xiàn)嘔吐，因此在第37天我們?yōu)榛颊吡糁帽俏腹芤匝a充營養(yǎng)。理療師對他進行了評估，并安排他在家中使用行走輔助裝置。第46天，他在家人的24小時照顧下出院回家。出院時的化驗結(jié)果包括GFR為63 mL/min/1.73 m2，肌酐為1.5 mg/dL，BUN為27 mg/dL。

出院后兩天，患者在其主治醫(yī)生處進行了門診隨訪。神經(jīng)系統(tǒng)檢查顯示顱神經(jīng)II-XII完好無損，瞳孔等大且對光反射靈敏，吞咽困難和步態(tài)不穩(wěn)仍在持續(xù)。值得注意的是，患者于2023年3月因肺炎再次入住同一家醫(yī)院，發(fā)現(xiàn)其腎功能恢復(fù)至基線水平，GFR為117 mL/min/1.73 m2，肌酐為0.9 mg/dL，BUN為6 mg/dL。有趣的是，他的CK水平輕度升高，為297 U/L，在沒有任何其他可識別原因的情況下，我們認(rèn)為該患者CK基線水平升高。

討論

本病例報導(dǎo)了一例CK水平極高的橫紋肌溶解癥患者。由于該患者同時患有亨廷頓氏病，我們認(rèn)為影響骨骼肌的基礎(chǔ)病可能會增加CK基線水平，從而增加橫紋肌溶解誘發(fā)AKI的風(fēng)險。積極有效的輸液治療、電解質(zhì)平衡和必要時的透析可以促進腎功能的恢復(fù)。橫紋肌溶解引起的AKI患者的長期存活率接近80%，大多數(shù)患者的腎功能可恢復(fù)至基線水平。早期發(fā)現(xiàn)AKI的癥狀并進行及時治療對防止橫紋肌溶解癥患者出現(xiàn)永久性腎損傷至關(guān)重要。

一項單中心研究發(fā)現(xiàn)，CK水平>10,000 U/L且符合嚴(yán)重橫紋肌溶解標(biāo)準(zhǔn)的患者中，65%（17/26）發(fā)生了AKI。此外，與未發(fā)生腎衰竭的患者相比，發(fā)生急性腎衰竭的患者入院時CK水平更高，CK峰值更高，CK水平下降更慢。一項薈萃分析證實了高CK水平與AKI發(fā)生率之間的相關(guān)性。 因此，當(dāng)CK水平大幅升高時，如我們的患者，必須考慮嚴(yán)重腎損傷的可能性，可能需要透析。

本例患者橫紋肌溶解癥的病因可能是跌倒后患者長時間躺到地上無法活動，四肢受到軀干/頭部的擠壓。但該患者CK水平極高，使人懷疑是否存在其他原因，例如亨廷頓氏病的進展。另一份病例報告描述了一名半專業(yè)馬拉松運動員，他有亨廷頓氏病的易感性（致病基因IT15中有43個CAG拷貝序列），其肌病發(fā)展緩慢，CK水平在出現(xiàn)舞蹈癥癥狀前數(shù)年就已升高。對該患者活檢樣本的檢查顯示，其骨骼肌存在輕度肌病和線粒體功能障礙，且他們具有相似IT15變異的個體易因肌肉分解而導(dǎo)致CK水平升高。

本病例的局限性包括：由于患者摔倒時無人目睹，且患者無法完整回憶起整個過程。此外，缺乏患者的遺傳信息（CAG拷貝數(shù)）和診斷時間限制了我們對其疾病嚴(yán)重程度的評估。

結(jié)論

由于CK與AKI密切相關(guān)，因此應(yīng)密切監(jiān)測橫紋肌溶解癥患者的CK水平，這對有影響骨骼肌完整性的并發(fā)癥風(fēng)險的患者尤為重要。我們認(rèn)為，本例患者潛在的亨廷頓氏病相關(guān)骨骼肌萎縮增加了CK的基線水平，導(dǎo)致CK水平升高，誘發(fā)并加劇了橫紋肌溶解引起的AKI。

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