3月23日—24日，中華醫(yī)學會第十五次實驗診斷血液學學術會議暨第一次血液罕見病學術會議在蘇州圓滿舉辦，議題豐富，學術精湛，令人回想。會議期間，南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院孫競教授接受『罕見病新進展』特邀專訪，闡釋血友病診療的過去、未來發(fā)展趨勢及診療策略。

在罕見病當中，血友病是一種相對常見的血液罕見病，位列我國第一批罕見病目錄。我國的血友病診療協(xié)作模式可追溯自1985年，至今已近四十年，歷經(jīng)幾代血液病醫(yī)學人的接力，在臨床實踐中創(chuàng)新拼搏，使血友病診療的資源部署、人才儲備和治療可及性都得到大幅提高。

尤其是近幾年，在中國罕見病聯(lián)盟的大旗下，全國血友病診療中心的設置與評審工作取得突飛猛進的成效，當前約有130家血友病治療中心獲得評審。中國血友病中心建設標準制定于2019年，根據(jù)血友病中心多學科管理職能將中國的血友病中心分為治療中心、診療中心和綜合管理中心三級，提供診斷、治療、康復、療效評估和支付與關懷方案五大方面的多學科綜合關懷。我國血友病中心為屬地化管理，旨在促進同質(zhì)化診療，指定中國醫(yī)學科學院血液病醫(yī)院作為國家血友病病例信息管理中心，負責全國血友病患者信息和凝血因子類制品供需信息的管理工作；啟用全國血友病登記系統(tǒng)，至今已登記包括血友病在內(nèi)的遺傳性出血性疾病病例共計4萬余例。

我國地緣遼闊，經(jīng)濟發(fā)展和醫(yī)療資源配置不均衡，偏遠落后地區(qū)距離大型醫(yī)院遠，較難得到及時治療；所以未來發(fā)展仍需因地制宜將血友病科普和診療模式盡可能觸及更廣泛的區(qū)域和患者。發(fā)達國家的血友病治療已邁入個體化預防治療時代，中國血友病的預防治療與國際相比尚存差距，表現(xiàn)為治療滲透率低，預防比例低，人均因子用量低。中國血友病預防治療比例不足20%，人均八因子使用量0.8IU，低于世界平均水平。

血友病治療用藥也還有提升空間，如果將過去缺少治療藥物定義為血友病治療1.0時代，當前有了一定的因子藥物可及性可視為2.0時代，可較充足的按需治療和兒童及部分成人有不同劑量的預防治療，可延緩或降低關節(jié)殘疾進展。但國內(nèi)僅上市血源或重組標準凝血因子（SHL-rFVIII），其輸注頻率高，治療依從性差，出血控制不佳，殘疾率高。即將上市的長效因子及非因子治療，將可以使多數(shù)血友病患者實現(xiàn)零出血和靶關節(jié)消除，達到接近正常人生活的3.0時代。

血友病患者又被稱為“玻璃人”，反復的關節(jié)出血會逐漸導致殘疾，如果能系統(tǒng)性管理好血友病，做好預防性治療，就有望避免殘疾。越來越多的長效因子療法及非因子療法進入臨床就非常值得期待。血友病是單基因缺陷的遺傳性疾病，而基因治療是治愈許多罕見病的唯一手段�；�因治療可使血友病患者避免頻繁注射，避免因藥物可及性不足而導致治療中斷，且只需一針便可長期使患者的因子達到30-50%，使患者接近常人生活狀態(tài)。預期未來十多年，基因治療還可能讓血友病實現(xiàn)真正的治愈。

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